Pränatalmedizin – Sichtweisen im Rahmen der neuen gesetzlichen Regelungen

Die Pränatalmedizin ist eine relativ junge Disziplin innerhalb der Medizin. Sie ist aus der Geburtsmedizin entstanden und befasst sich mit der Diagnostik und Therapie von Erkrankungen der Schwangeren und ihres ungeborenen Kindes. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der frühzeitigen Erkennung von Risiken für Mutter und Kind im Verlauf der Schwangerschaft. So lässt sich beispielsweise eine Gefährdung des Feten durch eine chronische Unterversorgung früh diagnostizieren und der optimale Geburtszeitpunkt bestimmen, um eine vitale Bedrohung des Kindes zu vermeiden. Genauso lassen sich mit der Ultraschalldiagnostik fetale Erkrankungen diagnostizieren, die intrauterin oder post partum (nach der Geburt) behandelt werden müssen. Als Beispiel sei die Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind genannt, bei der schon im Mutterleib die Therapie durch fetale Transfusionen beginnt oder die vorgeburtliche Diagnostik eines angeborenen Herzfehlers, bei dem ein unverzügliches Handeln nach der Geburt zur Lebensrettung führt.

Wie in allen anderen Disziplinen der Medizin werden aber auch Zustände und Erkrankungen diagnostiziert, die nicht behandelbar oder heilbar sind und das weitere Leben und, unter Umständen, Überleben des Feten beziehungsweise Kindes dominierend beeinflussen.

Dabei kommt der Prognoseeinschätzung eine zentrale Rolle zu. Werdende Eltern wollen wissen, welche Auswirkungen gesundheitlicher Art die vorliegende Erkrankung auf ihr Kind jetzt oder in Zukunft hat. Abhängig von der Erkrankung und der erkannten Auffälligkeit lässt sich diese Einschätzung unterschiedlich genau treffen.

Eine Fehlbildung durch eine Verlagerung des Darmes vor den kindlichen Bauch (Gastroschisis) lässt sich bei pränataler Diagnose und optimalem geburtshilflich-kinderärztlichen Management nach der Geburt in der Regel sehr gut heilen, und damit ist die Prognose als problemlos einzuschätzen. Eine Fehlbildung der Schädelkalotte (knöchernes Schädeldach) mit dem Fehlen fast aller Hirnanteile oder eine Störung der Erbanlagen wie eine Trisomie
18 oder Trisomie 13, verbunden mit vielfältigen schweren Organfehlbildungen, hat dagegen in Bezug auf ein Überleben nach der Geburt leider eine aussichtslose Prognose. 1

Zwischen diesen beiden Polen – günstig bis infaust – bewegen sich die manchmal schwierigen Prognoseeinschätzungen. Eine genaue Aussage über die zu erwartenden Beeinträchtigungen ist nicht immer möglich. Dieses ist kein Spezifikum der Pränataldiagnostik (PND), sondern ein elementares Merkmal der medizinischen Diagnostik an sich; beispielhaft seien die Diagnosen und Prognoseeinschätzungen im Bereich der Onkologie oder die Frage der Prognose bei einem Frühgeborenen der 26. Schwangerschaftswoche genannt.

Besonderheiten der Pränatalmedizin

Trotzdem unterscheidet sich die Pränatalmedizin in zwei ganz wesentlichen Punkten von den anderen medizinischen Disziplinen:

1. Der »Patient« = Schwangere und der »Patient« = ungeborenes Kind sind untrennbar miteinander verbunden. Der Fetus kann nicht eigenständig ohne die ihn versorgende Mutter existieren. Daraus kann ein zunächst nicht auflösbarer »Interessenkonflikt« zwischen diesen beiden untrennbaren Individuen entstehen.

2. Nur im Kontext der Pränatalmedizin erlaubt der Gesetzgeber als letztes Mittel der Konfliktlösung den Abbruch der Schwangerschaft mit Opferung des Feten. In keinem anderen Wirkungsfeld der Medizin ist diese Option erlaubt.

Die Diagnose ist also nicht das Problem, sondern die sich daraus unter Umständen ergebenden Konsequenzen. Wenn eine Schwangerschaft abgebrochen wird, kann der Grund dafür aber in keinem Fall die Erkrankung des Kindes sein, sondern der Grund für den Abbruch kann nur die Lösung eines Schwangerschaftskonfliktes sein, der auf keine andere Weise abwendbar ist, da sonst die Gefahr einer Beeinträchtigung des physischen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren jetzt oder in Zukunft besteht (§ 218 StGB). Eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft, weil das Kind ein Down Syndrom hat, ist in keinem Fall ein Grund für einen Abbruch und nach ärztlichem und ethischem Selbstverständnis nicht vertretbar, er wäre sogar rechtswidrig. Der Grund kann, wenn überhaupt, nur der nicht anders zu lösende Konflikt der Schwangeren sein. Der Gesetzgeber erwartet von uns Ärzten und Ärztinnen, diese mütterliche Gefahrensituation zu erkennen und durch Indikationsstellung zu benennen. Damit lastet auf uns eine fast unerträgliche Verantwortung in diesem Entscheidungsprozess.

Gesetzliche Regelungen in der Praxis

Aufgrund dieser ethisch und moralisch schwierigen Entscheidungssituation sah der Gesetzgeber, neben den bisher bestehenden Regelungen im Strafgesetzbuch und SchKG, weiteren Handlungsbedarf. Durch die Ergänzung des SchKG und die Neuschaffung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) hat er nun versucht, diesem Bedarf gerecht zu werden.

Diese beiden neuen Regelungen haben auf die tägliche Arbeit im Bereich der Pränatalmedizin nicht unerheblichen Einfluss.

Ungefähr 90% der in einer Schwerpunktpraxis anfallenden Untersuchungen unterliegen dem GenDG. Hier sind zu nennen die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) und Chorionbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme) als genetische Untersuchungen mit Analyse des Chromosomensatzes. Im GenDG sind auch die sogenannten vorgeburtlichen genetischen Risikoabklärungen geregelt. Hierunter versteht man alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die mit der Zielsetzung durchgeführt werden, Risiken hinsichtlich genetischer Erkrankungen abzuklären. Zu nennen ist hier typischerweise der Ersttrimestertest mit Messung der Nackentransparenz, aber auch die weiterführende Fehlbildungsdiagnostik (Ultraschall) bei entsprechender Fragestellung.

Ein wesentlicher Schwerpunkt des GenDG liegt auf der Beratung in Zusammenhang mit der Durchführung genetischer Untersuchungen. Unter der Vorstellung einer eigenverantwortlich handelnden, aufgeklärten Schwangeren (»mündige Patientin«) soll sichergestellt sein, dass die Entscheidung zu einer Untersuchung erst nach ausführlicher Aufklärung über die Tragweite der Untersuchung und ihrer Ergebnisse erfolgt. Dazu wird die unabdingbare Trias ärztlichen Handelns »Beratung – Untersuchung – Beratung« in viele einzelne Teilschritte zerlegt:

  • Aufklärung
  • (fachgebundene) genetische Beratung
  • Einwilligung
  • Untersuchung
  • Befundmitteilung
  • (fachgebundene) genetische Beratung

Jeder dieser Teilschritte ist mit umfangreichen, sehr kleinteiligen Regelungen, insbesondere hinsichtlich der Aufklärung und Beratung, versehen. Diese Regelungen praxisnah in vollem Umfang umsetzen zu können, bedarf ungeheurer Anstrengungen, bei denen der wichtigste Punkt, nämlich die eigentliche Untersuchung, fast aus den Augen verloren wird.

Im Jahr fallen nach vorsichtigen Schätzungen ungefähr 250 000 vorgeburtliche Untersuchungen an, die dem Gendiagnostikgesetz unterliegen. Das bedeutet bei zwei vorgeschriebenen Beratungen ca. 500 000 zusätzliche genetische Beratungen. Bis zum Inkrafttreten des GenDG haben die Fachärzte und -ärztinnen für Humangenetik pro Jahr ungefähr 50 000 genetische Beratungen durchgeführt. Dieses Problem des Mehrbedarfs ist nur durch eine entsprechende Qualifikation im Fachbereich Gynäkologie und Geburtshilfe zu lösen. Diese fachgebundene Qualifikation hat das GenDG auch vorgesehen und gleichzeitig festgelegt, dass ab 1. Februar 2012 Fachärzte und -ärztinnen die zu den vorgeburtlichen Untersuchungen obligatorisch vorgeschriebenen genetischen Beratungen nur noch durchführen dürfen, wenn sie eine entsprechende Qualifikation nachgewiesen haben. Die Richtlinien in Bezug auf diese Qualifikation wurden von der Genkommission beim Robert-KochInstitut erstellt und sind im Juli 2011 in Kraft getreten. Somit war der Zeitrahmen zur Qualifikation sehr eng und nur durch pragmatische Lösungen auf Ärztekammer- und Landesebene zu entspannen. Eine Verschiebung der Frist zur Qualifikation auf einen etwas späteren Zeitpunkt wäre sehr wünschenswert gewesen um mehr Zeit zur Fortbildung zu haben; eine Fristverlängerung war aber leider politisch nicht durchsetzbar.

Das Gesetz schreibt im Rahmen der fachgebundenen genetischen Beratung auch den Hinweis auf eine zusätzliche psychosoziale Beratung vor. Dieser Hinweis wird noch wichtiger bei auffälligen Befunden im Rahmen vorgeburtlicher genetischer Untersuchungen.

Hier verweisen das GenDG und seine Richtlinien direkt auf das Schwangerschaftskonfliktgesetz. Die Änderung dieses Gesetzes trat am 1. Januar 2010 in Kraft. Danach muss der/die Pränataldiagnostiker/in bei dringenden Gründen, die für eine Erkrankung des noch nicht geborenen Kindes sprechen, umfangreich aufklären und beraten und – wenn die Schwangere einverstanden ist – weitere Ärzte oder Ärztinnen beratend hinzuziehen, die Erfahrung mit geborenen Kindern der anzunehmenden Erkrankung haben. Das Angebot und die Vermittlung von psychosozialer Beratung sind ebenso vorgeschrieben wie die Kontaktanbahnung zu Selbsthilfegruppen und Eltern betroffener Kinder. Auch eine entsprechende Broschüre der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung muss ausgehändigt werden.

Damit kommen auf den Arzt/die Ärztin, der oder die die pränatalmedizinische Maßnahme durchführt, vielfältige Aufgaben zu.

Es reicht also längst nicht, eine differenzierte und hoch qualifizierte Diagnostik durchzuführen, sondern diese Untersuchungen müssen in ein Netzwerk von Beratungsangeboten eingebettet sein. Es muss also im Interesse der pränatal tätigen Ärzte und Ärztinnen sein, ein solches Netzwerk aufzubauen und zu fördern.

Aufbau und Weiterbestehen interprofessioneller Netzwerke

Wie lässt sich ein solches Netzwerk aufbauen und welche strukturellen, organisatorischen und fachlichen Probleme werden dabei sichtbar?

Zunächst müssen zwei Netzwerke, die sich durchaus überlappen können, identifiziert werden:

  1. Interdisziplinäres Netzwerk
  2. Interprofessionelles Netzwerk

Das interdisziplinäre Netzwerk besteht aus Ärzten und Ärztinnen benachbarter Fachgruppen. Hier sind an erster Stelle Humangenetiker/-innen und Pädiater/-innen mit ihren Subdisziplinen Kinderkardiologie, Neuropädiatrie, Neonatologie und Kinderchirurgie zu nennen. In entsprechenden Perinatalzentren arbeiten diese Personen häufig eng zusammen, sodass der organisatorische Aufwand in Bezug auf interdisziplinäre »Fallbesprechung« und Beratung der Schwangeren gut zu bewerkstelligen ist. Ein entsprechendes Netzwerk im Bereich der pränatalen Schwerpunktpraxen aufzubauen bedeutet deutlich mehr Anstrengung, hat aber den Vorteil, eine Zusammenarbeit individueller gestalten zu können. Schwierigkeiten entstehen in allen diesen Beratungssituationen durch den hohen zeitlichen Aufwand, für den bisher keine zusätzlichen strukturellen Ressourcen geschaffen wurden. Die Frage der Honorierung der hinzugezogenen Ärzte/Ärztinnen und die Lösung haftungsrechtlicher Probleme sind überhaupt noch nicht geklärt. Die bisherige Zusammenarbeit zwischen Pränatalmedizinern/
-medizinerinnen und den hinzugezogenen Ärzten und Ärztinnen speist sich nur aus eigener Motivation, um eine optimale Beratungssituation für die Schwangere zu schaffen. Hier müssen dringend strukturelle Anpassungen erfolgen.

Das interprofessionelle Netzwerk setzt sich aus allen Personen zusammen, die in dem Beratungsprozess mit einwirken. Hier sind psychosoziale Beraterinnen, Hebammen, Seelsorger, Trauerbegleiterinnen, Beraterinnen von Selbsthilfeverbänden und Eltern betroffener Kinder zu nennen. Ein so breit aufgestelltes Netzwerk ist schwer zu erstellen und aktiv zu halten. Ein gutes Werkzeug, um ein Netzwerk vertrauensvoll aufzubauen und zu erhalten, ist die Einrichtung eines Qualitätszirkels. Dieser funktioniert am besten, wenn die Gründung auf gemeinsamer Initiative von Ärzten/Ärztinnen und psychosozialen Beraterinnen geschieht. Regelmäßige Treffen, in denen fallbezogen die einzelnen Sichtweisen dargelegt werden, helfen sehr, gegenseitiges Vertrauen zu fassen und Vorurteile abzubauen. Die Vermittlung einer Schwangeren in einer Konfliktsituation kann dann innerhalb des Netzwerkes erfolgen mit dem großen Vorteil des persönlichen Kontaktes aller Beteiligten untereinander.

In Hannover besteht seit vier Jahren ein Qualitätszirkel in dem Pränataldiagnostiker aus Praxis und Klinik, psychosoziale Beraterinnen, Hebammen, Krankenhausseelsorger, Frauenärzte/-ärztinnen, Humangenetiker/-innen und Kinderärzte/-ärztinnen vertreten sind (www.praenatalnetzwerkhannover.de). Die Treffen sind regelmäßig alle drei Monate und mittlerweile von einem großen Vertrauensverhältnis untereinander getragen.

Der schwangeren Frau oder dem Paar Kontakte zu Selbsthilfegruppen zu vermitteln, ist der bisher schwierigste Aspekt im Bereich umfassender pränataldiagnostischer Beratung. Das ergibt sich einerseits aus der Tatsache, dass Schwangere häufig aus Scheu und Angst den Kontakt nicht wünschen und andererseits die Möglichkeit, entsprechende Beraterinnen zu finden, begrenzt ist. Eine aktivere Rolle der Selbsthilfegruppen in Bezug auf die Beratung Schwangerer wäre wünschenswert. Ebenso sind wir Ärzte und Ärztinnen aufgerufen, aktiver einen entsprechenden Annäherungsprozess zu initiieren.

Die Betreuung von Schwangeren im Kontext von PND ist ein hochkomplexer Vorgang, der eine hohe fachliche Expertise, aber auch Beratungskompetenz erfordert. Diesen Ansprüchen kann man auf Dauer nur in entsprechenden Schwerpunkteinheiten in Praxis und Klinik gerecht werden.

Die Änderungen des Schwangerschaftskonfliktgesetzes betreffen auch das Prozedere im Zusammenhang mit der medizinischen Indikationsstellung zum Abbruch der Schwangerschaft. Bevor nach ärztlicher Erkenntnis diese Indikation gestellt werden kann, muss zwischen Diagnose mit Beratung und der Indikationsstellung eine Frist von mindestens drei Tagen verstreichen. Diese Frist als Element der Entschleunigung ist sehr zu begrüßen und entspricht auch der gängigen Praxis, wenn man die vorgeschriebenen Beratungsangebote durchlaufen will.

Die gesetzlichen Neuerungen und möglicherweise die in diesem Zusammenhang geführte Debatte haben zu einer nicht unerheblichen Verunsicherung im Bereich der Kliniken und der dort tätigen Ärzte und Ärztinnen beigetragen. Die Zahl der Kliniken, die bereit sind, sich der schweren und belastenden Entscheidung in Bezug auf Abbruch oder Fortsetzung der Schwangerschaft zu stellen, nimmt ab. Das führt zu einer Konzentration von Schwangeren mit schweren Konfliktsituationen im Kontext pränataler Diagnostik in denjenigen Kliniken die bereit sind, sich unter den gesetzlichen und für sie medizinisch und ethisch vertretbaren Regelungen diesem Problem zu stellen. Eine Überlastung dieser Einheiten ist absehbar.

Die Beratung im Zusammenhang mit pränataler Diagnostik, insbesondere bei auffälligen Befunden, hat in den letzten Jahren nicht zuletzt durch die neuen gesetzlichen Regelungen einen ganz anderen Stellenwert innerhalb der ärztlichen Betreuung bekommen. Manchmal hat man den Eindruck, dass der Gesetzgeber meint, die gesellschaftlichen, moralischen und ethischen Probleme der PND durch noch mehr und kompliziertere Beratungselemente zu lösen. Dabei darf aber der eigentliche Sinn einer menschlich zugewandten und vertrauensvollen Betreuung nicht aus den Augen verloren werden. Die Schwangere muss durch diese Zuwendung in die Lage versetzt werden, einen für sie selbst gangbaren Entscheidungsweg zu finden und auf diesem dann unterstützend begleitet werden.

Fußnoten

1 Der Begriff »infaust« wird in der Medizin verwendet, wenn die Vorhersage für den weiteren Krankheitsverlauf sehr ungünstig ausfällt und mit dem Tod zu rechnen ist, d. Red.

Autoren

Dr. med. Robin K. Schwerdtfeger

Dr. med. Robin Schwerdtfeger ist Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Er ist auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik spezialisiert und im Zentrum für Pränatalmedizin und Humangenetik Hannover (Schwerpunktpraxis) tätig. Zudem ist er Präsident des Berufsverbandes niedergelassener Pränatalmediziner e.V. (BVNP).

 

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